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小人症と軟骨無形成症の違い




主な違い:小人症は、小人であることの条件として定義されています。軟骨無形成症は骨格障害であり、それは胎児期に始まり小人症を引き起こす軟骨の骨への正常な変換の失敗によって特徴付けられる。

軟骨無形成症は短肢性小人症の一種です。軟骨無形成症という言葉は文字通り「軟骨形成なし」を意味します。それは小人症の一般的な原因です。ウィキペディアによると、それはほとんどの場合、定期的な突然変異として発生するか、常染色体優性遺伝性疾患として遺伝する可能性があります。軟骨無形成症の人は身長が低く、男性の平均身長は131cm(4 '3 ")、女性の身長は123cm(4')です。一部の成人は62.8cm(2 '1")と短いことが知られています。

軟骨無形成症は、線維芽細胞成長因子受容体3(FGFR3)のDNAの変化によって引き起こされ、それは軟骨形成の異常を引き起こす。軟骨は、初期の発達中に骨格の大部分を構成する強靭ではあるが柔軟な組織である。軟骨無形成症において、問題は軟骨を形成することではなく、それを骨、特に腕および脚の長骨に変換することにある。子供の両親が軟骨無形成症を患っていて、それらが突然変異遺伝子を受け継いでいる場合、子供がその生後数ヶ月を超えて生きることはほとんどありません。有病率は25,000人に約1人です。

軟骨無形成症は、線維芽細胞成長因子受容体3(FGFR3)の変異によって引き起こされます。人または子供の正常な発達において、FGFR3は骨の成長に対して負の調節効果をもたらします。受容体の変異型は構成的に活性であり、これは骨を著しく短くする。その効果は遺伝的に優勢であり、FGFR3遺伝子の1つの変異体コピーが軟骨無形成症を引き起こすのに十分である一方、変異体遺伝子の2つのコピーは出生前または出生直後に常に致命的である。

軟骨無形成症のいくつかの特徴は、平均サイズの体幹、特に上腕と太ももが短い短腕と脚、肘の可動域が限られていること、および前頭部が大きく広がっていることです。指は通常短いです。薬指と中指が発散して、手に三つの尖端の外観を与えます。他の健康上の問題には、ゆっくりした呼吸、肥満および再発性の耳の感染症が含まれます。小児期には、人々は腰とお辞儀をした足に顕著で恒久的な屈曲を発達させます。何人かの人々は背骨の背中と背中の痛みの異常な前後の湾曲を開発します。それは人の知的能力には影響しません。

軟骨無形成症は、出生前の超音波の使用によって出生前に検出することができます。ホモ接合性を検出するために出生前にDNA試験を実施することができ、そこでは突然変異遺伝子の2つのコピーが遺伝し、それは死産につながることがある。合併症が見られます。骨格調査は軟骨無形成症の診断を確認するのにも有用です。この症候群のもう一つの明確な特徴は、乳児期の胸腰椎ギブスです。

成長因子受容体の突然変異の原因が判明していても、軟骨無形成症の治療法は知られていません。しかし、必要に応じて、四肢延長手術は軟骨無形成症の人の脚と腕を長くします。理学療法も役立ちます。

小人症は小人であることの条件として定義されます。それは医学的疾患です。それは、4番染色体の遺伝子突然変異を引き起こす軟骨無形成症によって引き起こされます。147cm未満の身長の成人は、時々小人と呼ばれます。

小人症を持つ人々は身体的特徴の広い範囲を持っています。そして、それは人から人へと変化します。他の病状がない場合、低身長は遺伝していると見なされます。小人症によって引き起こされる障害はしばしば比例によって分類されます。 1つ以上の体の部分が他の体の部分と比較して異常に大きいか小さいという不均衡な小人症。顔の特徴は、それらに関連する身体の部分とともに影響を受けます。比例小人症では、体の部分は比例していますが小さいです。身長は平均以下です。性的発達はしばしば遅れるかまたは成人期に至るまでに損なわれます。それはまた人に知的障害を引き起こすかもしれません。脳が直接影響を受けない限り、小人症に起因する可能性がある精神障害の可能性があるかもしれません。

小人症の1つの原因は軟骨無形成症です。体の四肢は腹部よりも比例して短く、頭は平均的な顔の特徴よりも大きいです。それはゲノムの不完全な対立遺伝子によって引き起こされます。成長ホルモン欠乏症は、体が不十分な成長ホルモンを生産するというもう一つの原因です。この遺伝子が欠けていると、体の成長は停滞するか、あるいは止まることさえあります。

目に見える症状に基づいて、小人症を早期に発見することができます。骨格異形成は、明らかな身体的特徴のために通常疑われています。骨をX線撮影することで診断できます。小人症は遺伝的に引き起こされていますが、それを防ぐことは可能です。これらの状態は遺伝子検査によって確認することができます。小人症に対する個別の治療法はありません。治療的治療はまた、小人症に役立ちます。

小人症と軟骨無形成症の比較

小人症

軟骨無形成症

定義

それは小人であることの条件として定義されます。

それは胎児期に始まり小人症を引き起こす軟骨の骨への正常な転換の失敗によって特徴付けられる骨格障害です。

無秩序

それは医学的疾患です。

それは欠陥です。

原因

それは染色体4の遺伝子突然変異によって引き起こされます。

それは線維芽細胞成長因子受容体3(FGFR3)のDNAの変化によって引き起こされ、それは軟骨の形成における異常を引き起こす。

特徴

  • 人は身長が低いです。
  • 1つ以上の体の部分が他の体の部分と比較して異常に大きいか小さい、不均衡な小人症。
  • 関連付けられている身体の部分とともに、顔の特徴が影響を受けます。
  • 性的発達は遅れる。
  • それはまた人に知的障害を引き起こすかもしれません。
  • 精神障害の可能性があります。
  • それは社会的および結婚の機会を減らすかもしれません。
  • それは平均サイズの体幹、短い腕と脚、特に短い上腕と太ももを含みます。
  • ひじでの可動域は限られており、頭が大きく、頭が大きくなっています。
  • 指は通常短いです。
  • 呼吸が遅い。
  • 肥満。
  • 再発性の耳の感染症

診断

  • 骨のX線で確認できます。
  • 遺伝子検査
  • それは出生前の超音波の使用によって出生前に検出することができます。
  • DNA検査

処理

それは外科手術、薬およびホルモン補充療法を通して治療することができます。

知られている治療法はありませんが、治療は役立ちます。

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